Söker släkter med ärftliga muskelsjukdomen """"Kennedy"""" (SBMA)

[Michael Roth]

Hjälp! Jag har själv denna mycket ovanliga muskel  
sjukdom. Söker förtvivlat efter andra för att utbyta  
erfarenheter! Finns inga patientregister! Söker förstå  
arvsgången genom att kartlägga mitt egen släkträd och  
ett fåtal andra medpatienters för att hitta samband &  
kontakt!
Har du hört talas om någon med denna sjukdom så  
vidarebefodra gärna mitt rop på hjälp!
Symptomen är förvillande lika ALS men med en mycket  
långsammare progress. I korhet; svaga ben,armar,  
händer och fötter. Drabbar enbart män som regel i  
medelåldern .

[Essan Gradhman]

Hej Michael!
Kontakta NHR så kanske dom kan tipsa dig! Annars kanske du känner till att det endast är ett 10-tal i hela Sverige med den sjukdomen.
Däremot ska det finnas fler i Finland!
Lycka till!
Essan G

[Michael Roth]

Essan,
Tack för tipset! Men jag är redan NHR-medlem och  
har inte ännu fått tillräckligt med hjälp från  
dem för att komma vidare!
Jag har fått uppgiften från läkarexpertisen (KS)  
att vi är ett 30 tal nu levande kända patienter i  
Sverige.(Troligen fler, för det finns säkerligen  
sådana män som inte vet att dom har Kennedy utan  
bara tror att det är ålderskrämpor/försvagning).
Läkarna tror att vi som har Kennedys sjukdom i  
Sverige, Finland, Norge är mer eller mindre släkt  
ända tillbaks till Vikingatiden! Ett intressant  
perspektiv.
Hur kommer det sig att du känner till denna  
ovanliga ärftliga muskelsjukdom? Känner du  
möjligen någon?
Tag gärna kontakt direkt med mig på min  
mailadress om du föredrar! Den är  
michael.roth@teleconnect.se

[Anita Berglund Eriksson]

Michael!
Ursäkta min okunskap om denna sjukdom.... i min medicinska terminologi står att Kennedys syndrom (efter den amerikanske neurologen William Kennedy som beskrev denna sjukdom på 60-talet) är ett neuroendokrint syndrom med muskelatrofier (muskelförtviningar).
 
Det finns även ett Kennedys syndrom (efter den amerikanske neurologen Robert Foster Kenndedy 1884-1952) som ger nervinflammation bakom ögongloben, centralt belägen fläck i synfältet och förtvining av synnerven.  
 
Jag förmodar att det är den första varianten Du lider av?
 
Det är första gången jag hör talas om denna sjukdom, och något mera finns inte skrivet i de böcker jag konsulterat.
 
Det var bara lite basal kunskap jag ville förmedla om denna ovanliga sjukdom. Du kanske har lite mer information att delge??
 
Mvh Anita

[Åke Tilander]

Kennedys sjukdom ärvs genom X-kromosombunden recessiv nedärvning. X-kromosombundna recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel endast hos män och överförs via vanligen friska kvinnliga anlagsbärare. Söner till kvinnliga anlagsbärare löper 50 procents risk att ärva sjukdomen och döttrarna löper samma risk att bli anlagsbärare. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner men alla döttrarna blir anlagsbärare. (http://www.sos.se/smkh/2001-29-143/2001-29-143.htm)
 
Kontakta:
 
Överläkare Björn Lindvall, Neuromuskulära Enheten (NME), Universitetssjukhuset, 581 85 Linköping, tel 013-22 20 00 vx, e-post nme@lio.se
 
Eventuellt kan han visa anonymiserade ärftlighetskartor över hur sjukdomen ärvts inom svenska släkter. Han kan säkert också tipsa dig om hur du kommer i kontakt med andra med sjukdomen. Jag har själv fått en mycket positiv bild av Björn Lindvall, så du har verkligen inget att förlora på att kontakta honom. Jag är övertygad om att han kommer att hjälpa dig med det du önskar i den mån inte läkarsekretessen sätter stopp.

[Essan Gradhman]

Michael!
Jag har själv en neurologisk sjukdom och har läst en massa om sådana, därför min kunskap..
 
Anita!
Hittade den här adressen där du kan läsa mer om sjukdomen. Tyvärr har jag inte lärt mig länka än!
http://www.sos.se/smkh/2001-29-143/2001-29-143.htm
 
Mvh
Essan

[Michael Roth]

Åke,
Har redan varit i kontakt med Björn Lindvall.  
(Min läkare är den andra experten i Sverige,  
Lars-Olov Ronnevi på Karolinska)  
Det är just med sekretessen där skon klämmer.  
Björn lovade att förmedla mitt intresse till de  
patienter som han han viste hade Kennedy. Men jag  
har inte fått någon kontakt alls från det hållet.  
Det känns hopplöst!  
Jag undrar ibland i vems intresse sekretessen är  
till för.... Inte min som patient i alla fall,
mvh/MR

[Essan Gradhman]

Ursäkta att jag lade mig i - jag såg helt enkelt inte Åkes inlägg.    
Mvh
Essan

[Åke Tilander]

Hej igen Michael!
 
Om du söker andra som drabbats i din egen släkt bör du ju söka bland släktingar på din mammas sida. Bland dina kusiner, sysslingar osv. Det som gör det svårt med denna sjukdom är ju att det finns de som är sjuka utan att få rätt diagnos eller utan att ha så svåra symptom att man blir diagnostiserad. Dessutom kan det ju vara så att mutationen som ger upphov till sjukdomen bara uppkom en eller ett par generationer bakåt i tiden från dig räknat att kanske du är den förste i din släkt som drabbats, även om din läkare verkar tro att det rör sig om en enda mutation som är gemensam för er alla svenskar som drabbats och ligger långt bakåt i tiden.
 
Ett förslag skulle kunna vara att du skriver ett personligt brev riktat till andra med din sjukdom där du berättar om din starka önskan att komma i kontakt med andra som har samma sjukdom. Om du gör i ordning 10-15 kopior av brevet och ber Bengt Lindvall skicka dem till de patienter med denna diagnos som han har i sitt register, så är jag säker på att han skulle hjälpa dig med det. Jag kan inte tro annat än att åtminstone några skulle besvara ditt brev.
 
Möjligen kan det finnas med någon på CDn Sveriges dödbok som fått denna sjukdom angiven som dödsorsak / bidragande dödsorsak (jag har inte CDn själv så jag minns inte om dödsorsak finns angivet på den) och att du den vägen skulle kunna hitta andra drabbade släkter. Fast det kanske inte är så troligt? Jag vet inte säkert.

[Åke Tilander]

Hej!
 
Jag får lov att korrigera mitt inlägg. Alla ni svenskar som drabbats av denna sjukdom verkar vara släkt med varandra enligt:
 
http://genetics.faseb.org/genetics/ashg00/f2039.htm
 
där man skriver:
 
Our earlier study suggested that all the Nordic patients with SBMA originated from an ancient Nordic founder mutation, but the new intragenic SNP marker ARd12 revealed that the Danish patients derive their disease chromosome from another ancestor. The Finnish, Swedish and Norwegian patients carry a same kind of haplotype with absent StuI site, while the patients from Denmark and from all the other countries studied harbour the StuI site.

[Åke Tilander]

Ja med släkt menar jag då att den mutation som ger upphov till sjukdomen hos de som drabbats i Sverige, Norge och Finland verkar ha skett en gång många generationer tillbaka i tiden och sedan förts vidare generation efter generation.

[Ann Sjöberg]

Hej Michael!
 
På socialstyrelsens sida vid rubriken handikapporganisationer
http://www.sos.se/smkh/2001-29-143/2001-29-143.htm
står följande
 
Eftersom Kennedys sjukdom är så ovanlig är det svårt för personer med sjukdomen att träffa andra i samma situation. I USA finns en patientförening, som framför allt kommunicerar via internet, adress se nedan.
 
Kennedy Disease (SBMA) Support Group
1804 Quivira Road
>Washington, KS 66968
(785) 325-2629
e-post: gryphon@grapevine.net
Internetadress www.geocities.com/HotSprings/Villa/1989
 
Andra svenskar har kanske hört av sig dit?

[Michal Roth]

Åke & Åsa,
Tack för er uppmuntran! Jo, jag söker i min mors  
släkträd! Men det är som att leta efter en nål i  
en höstack! Inga tydliga samband ännu hittade.  
Men jag ger mig inte.
Som kuriosa så berättade min läkare att man  
trodde att anmodern/faderns släkt vandrade upp  
genom Mälardalen någon gång på medeltiden och  
spred sig sedan norröver. En liten gren in i  
Norge via västkusten, en gren upp längs ostkusten  
och sedan en gren som vandrade in i Finland.  
Värför det finns fler i Finland än i Sverige med  
Kennedy har jag ännu inte fått höra någon teori  
om.
 
Åsa,
Har redan kontakt med USA. Det har inte gett  
några Scandinaviska medaptienters namn ännu!
Mvh/MR

[Eva Dahlberg]

Åke skriver om Sveriges dödbok, jag vill bara tala om att dödsorsak inte framgår på cd-skivan.
 
Hälsningar,
Eva

[Michael Roth]

Hej Ann Sjöberg,
Tack för tipset om www.sos.se.En mycket bra sajt  
med info om små okända handicap/sjukdoms  
diagnoser för övrigt.
Såg i din profil att du forskar på Gustafs. Jag  
antar att det är Gustafs i Dalarna? I så fall  
borde du kontakta; margareta.borgs@telia.com. Om  
du inte redan känner henne. Hon släktforskar och  
har björnkoll på Gustafs aner.
Det var f.ö. hennes utmärkta id? att jag skulle  
ta upp mitt intresse för Kennedysläkter här på  
anbytarforum.

[Ann Sjöberg]

Hej Michael!
 
Det var ju kul att tipset om www.sos.se var givande. När det gäller min forskning i Gustav så är det Gustav, numera Börringe, i Malmöhus län. Men tack för omtanken.
 
Hälsningar
Ann

[Thommy Blombäck]

Hej Micke!
 
Jag har fått diagnosen kennedys syndrom för en vecka sen. Har inte fått träffa nån expert ännu.
Skulle vara intressant att få höra hur det har gått för dig.
 
Mvh Thommy

[Michael Roth]

Thommy,  
Hör gärna av dig på min mailadress michael.roth@teleconnect.se eller hemnr 08-874600.  
Jag har mycket att berätta!  
mvh/MR